In circa il 10% dei casi, la SLA è causata da una mutazione genetica. I quattro geni principali coinvolti nella malattia sono: SOD1, TDP-43, FUS E C9orf72. Le mutazioni genetiche posso indurre la cellula a produrre troppa o poca proteina, oppure possono essere prodotte proteine difettose. Ci sono alcuni studi che indagano strategie per limitare le conseguenze della mutazione delle proteine.
Nome dello studio sperimentale: Safety, Tolerability, and Exploratory Efficacy Study of Intrathecally Administered Gene Therapy AMT-162 in Adult Participants with SOD1 Amyotrophic Lateral Sclerosis (SOD1-ALS)
Fase: I/II
Inizio e fine dello studio: 8/2024 – 3/2031
ClinicalTrials.gov.ID: NCT06100276
Sponsor: UniQure Biopharma B.V.
