La nuova molecola Pip6a-PMO potrebbe essere iniettata in vena, un metodo più semplice e sicuro rispetto a quello della puntura lombare, utilizzato fino ad oggi
OXFORD (REGNO UNITO) – Il trattamento dovrà essere valutato nei pazienti, ma per ora i risultati ottenuti sui topi sono straordinari: la sopravvivenza è aumentata di ben 38 volte rispetto agli animali non trattati. Il farmaco, chiamato Pip6a-PMO, sembra dunque promettente per l’atrofia muscolare spinale (SMA), una delle principali cause genetiche di morte infantile. A testare il nuovo farmaco è stato un gruppo di ricerca guidato dall’Università di Oxford, che ha descritto lo studio in un articolo pubblicato sulla rivista PNAS.
La SMA può colpire i bambini nel grembo materno o gli adulti, e si verifica quando un soggetto non possiede un gene chiamato Survival Motor Neuron 1 (SMN1), e non è dunque in grado di produrre la proteina SMN, con conseguente degenerazione dei motoneuroni e crescente debolezza muscolare. Tuttavia, le persone hanno un gene quasi identico chiamato SMN2.
Gli attuali trattamenti si basano sull’alterazione di questo gene per includere una parte cruciale che si trova nel suo gene omologo, consentendo così la produzione della proteina. Per eseguire questa procedura, però, occorre oltrepassare la barriera emato-encefalica e ciò significa che il farmaco dev’essere iniettato nella colonna vertebrale con una puntura lombare.
