L’indagine è nata da una collaborazione fra Università ‘La Sapienza’, Fondazione Ri.MED, IRCCS San Raffaele Pisana e Università della California
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni cusando una paralisi graduale della muscolatura. La malattia provoca la perdita della normale capacità di deglutizione, dell’articolazione della parola e del controllo dei muscoli scheletrici, fino ad arrivare a una fatale compromissione dei muscoli respiratori. I risultati di un nuovo studio traslazionale, condotto da alcuni dei più importanti istituti scientifici italiani, sono stati pubblicati sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) e rivelano che i muscoli potrebbero rappresentare il bersaglio di nuove terapie per questa grave condizione.
Nel progetto di ricerca sono stati coinvolti 76 pazienti affetti da SLA e 17 pazienti con quadro di denervazione causato da altre patologie, arruolati presso il Centro Malattie Neuromuscolari Rare del Policlinico Umberto I. Grazie a un’innovativa tecnica di microtrapianto, i ricercatori sono riusciti ad innestare dei campioni di membrana muscolare estratti dai pazienti con SLA in alcune cellule uovo appartenenti a uno specifico esemplare di rana sudafricana, che è dotata della capacità di fondere le membrane umane esponendone le relative proteine native.
Mediante una serie di esperimenti elettrofisiologici, gli scienziati hanno studiato le correnti dovute all’attivazione dei recettori muscolari e gli effetti di un endocannabinoide, il palmitoiletanolamide (PEA). L’ipotesi alla base dello studio era che il PEA potesse potenziare l’attività dei muscoli che restano continuamente stimolati, come quelli respiratori. L’effetto benefico di questa molecola sulla forza muscolare era stato precedentemente dimostrato su un singolo individuo affetto da SLA.
I risultati raggiunti hanno dimostrato come il PEA sia in grado di ridurre nei pazienti il declino della loro capacità vitale forzata (FVC), determinando un significativo miglioramento della performance respiratoria. Tali evidenze sembrano confermare che il muscolo partecipi all’evoluzione patologica della SLA, indicandolo come possibile target terapeutico e suggerendo la necessità di individuare i biomarcatori della malattia non solo nei motoneuroni, ma anche nel tessuto muscolare.
Uno dei principali autori di questo studio è il Dott. Pierangelo Cifelli, ricercatore della Fondazione Ri.MED e impegnato, ad oggi, presso il laboratorio di Eleonora Palma al Dipartimento di Fisiologia e Farmacologia dell’Università ‘La Sapienza’. Il Dott. Cifelli si è dichiarato davvero soddisfatto degli esiti dell’indagine: “L’approccio proposto è potenzialmente rivoluzionario, perché apre la strada alla ricerca di cure a livello muscolare e non necessariamente neuronale; posso dire che la soddisfazione per i risultati ottenuti mi ripaga non solo a livello professionale, per i tre anni di lavoro, ma anche moltissimo a livello umano: questo studio mi ha permesso di verificare con mano cosa significhi riuscire a traslare la ricerca di base a quella clinica. Ovviamente ringrazio la Fondazione Ri.MED per il supporto, e i Professori Palma e Inghilleri per avermi dato la possibilità di partecipare ad uno studio così importante”.
